Für die kausale Therapie von Muskeldystrophien wurden in den letzten Jahren entscheidende Fortschritte erzielt. Der Transfer präklinisch validierter Behandlungen in die klinische Entwicklung ist jedoch aufwendig und teuer und nur für wenige Therapieansätze möglich.
Die weltweit häufigste erblich bedingte Muskelerkrankung beim Menschen ist die Duchenne – Muskeldystrophie (DMD). DMD beginnt im Vorschulalter und führt zu langsamer, aber unweigerlich fortschreitender Degeneration von Skelett, Herz- und Atemmuskulatur. Die Betroffenen erleiden einen zunehmendem Kraftverlust, Lähmungen und schwere Behinderung. Ihre Lebenserwartung verringert sich deutlich – mit enormen vorherigen Einbußen ihrer Lebensqualität und der ihrer Familien.
rechts: Immunfluoreszenzanalyse (Dystrophin-/Spektrinfärbung) von Muskelgewebe eines gesunden Ferkels (WT: a+c) und eines DMDpig (b+d). (Quelle: Ludwig-Maximilians-Universität München, Neurologische Klinik und Poliklinik, Friedrich-Baur-Institut)
DMD ist eine Modellerkrankung für die große Zahl weiterer, genetisch und klinisch heterogener degenerativer Erkrankungen der Muskulatur. Machbarkeit und Wirksamkeit der entwickelten Therapieansätze müssen zunächst im Tiermodell überprüft werden. Offene Fragen, die nicht oder nur ansatzweise im Mausmodell gelöst werden können, betreffen vor allem die systemische Anwendung der Therapeutika, Wechselwirkungen mit dem Immunsystem und Verträglichkeit. Gegenstand dieses Projekts war die Generierung eines Großtierschweinemodells. Das Muskeldystrophieschwein – DMDpig – stellt ein weltweit einmaliges, innovatives Modelltier dar. Mit seiner Hilfe ist die Erprobung neuer Therapieansätze und Wirksubstanzen für die bisher unheilbaren Muskeldystrophieerkrankungen vorangetrieben worden.
